Najnovšia publikácia Národného centra zdravotníckych informácií (NCZI) ponúka prehľad o deťoch s vrodenou chybou hlásených v roku 2013. Údaje sú triedené podľa jednotlivých diagnóz vrodených chýb, pohlavia detí, veku matky a trvalého bydliska. V druhej časti publikácie je možné nájsť údaje o vývoji počtu vrodených chýb v SR za posledných 20 rokov.
V roku 2013 bolo do národného registra vrodených chýb nahlásených celkovo 1 596 detí s vrodenou chybou (VCH). Z toho neonatológovia nahlásili 1470 narodených detí s vrodenou chybou diagnostikovanou v roku 2013. Všeobecní lekári pre deti a dorast nahlásili ďalších 69 detí, u ktorých sa VCH dodiagnostikovala po prepustení z novorodeneckého oddelenia do 1 roka ich života a 57 detí starších ako 1 rok, u ktorých bola VCH zistená v roku 2013.
Medzi najčastejšie orgánové postihnutia patrili VCH obehovej sústavy (463 detí), VCH a deformácie svalov a kostry (328 detí) a VCH genitálnych orgánov (221 detí). Postihnutie iba jedného orgánového systému malo 89% detí, viacorgánové postihnutie (kombinované VCH) sa týkalo 11% detí.
Najviac detí s VCH bolo hlásených u matiek z vekovej skupiny 25 – 29 rokov (32%) a 30 – 34 rokov (29%).
Podiel živonarodených detí s vrodenou chybou v SR v roku 2013 podľa vekovej skupiny matky 1)
1) Bez 4 detí narodených v roku 2013 (jedna 14-ročná matka, 2x anonymný pôrod, 1x hniezdo záchrany).
V roku 2013 bolo hlásených 48 detí s Downovým syndrómom, z nich 3 boli narodené pred rokom 2013. Zo 45 detí narodených s Downovým syndrómom v roku 2013 sa tento syndróm podarilo prenatálne diagnostikovať u 18 z nich, čo je 40%. Priemerný vek matiek detí s Downovým syndrómom bol 33,6 roka.